Le Syndrome de Hutchinson-Gilford

Syndrome de Hutchinson-Gilford. La progéria est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu.

Description :

Maladie rarissime décrite en 1886 par Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford en 1904. Dûe à une mutation du gène LMNA sur le chromosome 1, il y a 150 cas dans le monde; elle touche environ 1 nouveau-né sur 20 millions. Actuellement, on compte environ 35 cas connus de par le monde et il n'existe aucun traitement efficace. Depuis 2003,des scientifiques français et américains ont réussi à identifier le gène responsable du vieillissement prématuré des personnes atteintes (référence:http://www.eurekalert.org/staticrel.php?view=agingfr). La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent vers l'âge de 13 ans d'un vieillissement prématuré.

Signes :

• Atteint les deux sexes

• Début vers 10 mois
• Difficulté à téter
• Perte des cheveux
• Érosion cutanée
• Lipodystrophie
• Arrêt de croissance à 16 ans (taille ne dépassant pas 110 cm pour un poids de 15 kg)
• Anomalies du faciès
• Troubles musculaires et squelettiques

Complications :

Maladies cardio-vasculaires

Ostéolyse des clavicules et des phalanges

Décès habituel vers 13 ans sauf cas rares (15 ans 1/2)

Pas de déficit intellectuel

Pas de maturation sexuelle prématurée

Pas de cancers

Comments

[frederique]

bonjour je me permet de vous contactez car je suis eleve aide soignante et pour mon travail de fin etude jai decider de parler de la progeria car je suis maman de 5 enfants et je suis tres sensible a tt les maladies qui peuvent toucher tt les bouts de choux mais helas pas que pour sa mais aussi parce que je trouve que nous ne somme pas assez informez sur c maladie genetique tres rare sacher que sa n est absolument pas une demarche mal saine et que je respecterais votre decision cdlt frederique

[laetitia, elodie]

Bonjour,

nous sommes des élèves de 1er stss(sciences et techniques sanitaires et sociales). Nous vous contactons car nous élaborons une enquête sur la Progéria dans le but de faire mieux connaître cette maladie. Nous nous demandons si vous seriez disposée à répondre à quelques unes de nos questions.

voici nos questions:
1.savez-vous combien y a t'il de cas décelé en Europe?
2.connaissez-vous des structures spécialisées?
3.jusqu'à quel âge un enfant atteint de progéria peut-il aller à l'école?
4. les familles ayant un enfant atteint de progéria reçoivent ils des aides?

En attendant votre réponse, veuillez recevoir toutes nos salutations distinguées.

[jennifer]

Bonjour,
je m'appelle Jennifer je suis étudiante et actuellement nous travaillons sur la progéria, globalement les données que vous avez fournits sont très interressantes néanmoins il n'apparait en aucun cas l'aspect psychologique de la maladie ni mêmes les répercussions sur la personne atteinte et je trouve ceçi vraiment dommage!
Pouvez vous me faire parvenir par mail vos résultats de recherches à ces sujets svp?
merci davance

[Justine.f]

Bonjour,
Je suis en classe de 1erST2S, nous devons réaliser un dossier tout au long de notre année et nous avons choisis la progeria pour cela j aimerai avoir de la documentation sur ce cas mais plus particulierement sur leur evolution de croissance et de leur Poids,le nombre exact de personne touché par cette maladie.
merci de me repondre par mails SVP ju.77@live.fr
merci d'avance.

[po]

Oui on devrait laisser un libre choix ... mais quand c'est possible ! la progéria est un très mauvais exemple pour ce genre de commentaire : elle n'est pas détectable avant la naissance (par échographie par exemple); cette pathologie ne s'exprime et n'est souvent diagnostiquée que vers l'âge de 18mois !